小儿成骨不全的发病原因是什么
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我要回答梁立阳 主任医师 儿科
中山大学孙逸仙纪念医院三甲
小儿成骨不全,也被称为脆骨症,是一种罕见的遗传性骨疾病。其发病原因主要包括以下几个方面:
1、基因突变:这是成骨不全症的主要原因。在基因复制或转录过程中,发生的错误可能导致产生不正常的蛋白质,从而影响骨骼的正常发育。这些突变可能是遗传自父母之一,也可能是新发生的(即自发性)。
2、遗传因素:大多数成骨不全症具有家族遗传背景,常表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。若家族中有此病史,其后代出现成骨不全的概率会相对较高。
3、骨形成和骨吸收异常:成骨不全会影响骨骼的正常形成和吸收过程。这种疾病的骨骼异常脆弱,即使轻微的外伤也可能导致骨折。
总的来说,小儿成骨不全的发病原因多种多样,可能涉及基因突变、遗传因素以及骨骼形成和吸收的异常。如果怀疑孩子有此症状,建议尽快就医进行专业诊断和治疗。
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