遗传病孕期检查可以吗

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问题详情：遗传病孕期检查可以吗？

精选回答

鲍燕 副主任医师 产科

武汉大学人民医院三甲

是的，孕期可以通过一系列的检查来评估遗传病的风险。这些检查包括：

1、孕早期NT检查：这是一种筛查胎儿是否存在异常情况的手段，特别是排查先天愚钝等问题。通过这种检查，部分与遗传因素有关的严重畸形胎儿可以被识别出来。对于特定高危孕妇或特定年龄段的孕妇，医生可能会推荐进行羊水穿刺检查，以进一步确认胎儿的健康状况。

2、染色体筛查：通过抽取孕妇的静脉血进行检查，以确定胎儿是否有染色体疾病或遗传病的风险。这些检查主要包括无创产前基因检测以及唐氏筛查等。无创产前基因检测可以检测胎儿是否存在单基因遗传病的风险。如果检测结果显示高风险，孕妇需要进一步接受羊水穿刺确诊。对于高龄孕妇或既往有不良孕产史的孕妇，医生可能会建议进行羊水穿刺检查，以获取胎儿细胞进行染色体和基因检查。

因此，孕期检查可以帮助识别某些遗传病的风险，但并不能涵盖所有遗传病的筛查。对于某些特定的遗传病，可能需要更详细的检查和诊断手段来确定胎儿是否携带相关的遗传突变。在孕期检查出遗传病风险后，孕妇应该积极咨询医生并遵循专业建议进行相应的处理。

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