马凡氏综合征是什么
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强华 副主任医师 心血管内科
西安交通大学第一附属医院三甲
马凡氏综合征（Marfan综合征）是一种遗传性结缔组织疾病，主要涉及全身结缔组织，尤其是骨骼、肌肉、眼睛和心血管系统。该疾病具有家族聚集性，通常由父母遗传给子女。其主要特征表现为骨骼、心脏和眼部等多方面的异常。
在骨骼系统方面，患者可能会出现四肢细长、身高高于常人等特征性表现。心血管系统方面，可能出现主动脉进行性扩张及主动脉瓣关闭不全，甚至可能发生主动脉夹层动脉瘤等严重病变。眼部表现主要为晶状体脱位或半脱位等。此外，患者还可能伴有肺、肾等其他器官的功能异常。
马凡氏综合征目前无法治愈，但可以通过药物和手术进行干预治疗，以缓解症状并预防并发症的发生。治疗方法包括药物治疗如服用β受体阻滞剂等，以及手术治疗如主动脉根部手术等。此外，定期进行眼科检查以监测晶状体状况也是必要的。患者在日常生活中应注意避免剧烈运动以防止意外发生。如果发现家族中有类似症状的人，建议及时就医进行遗传咨询和检查。
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