唐氏综合征筛查有哪些
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龚燕锋 主任医师 全科医疗科
南昌大学第一附属医院三甲
唐氏综合征筛查主要包括以下几种方法：
1、孕早期唐氏综合征筛查：在孕早期，可以通过抽取孕妇静脉血进行化验，结合NT检测等辅助手段，再结合年龄、体重和孕周等综合分析得出胎儿患唐氏综合征的风险。孕早期筛查的时间一般是在孕期的第9周到第13周加6天之间。如果检查结果提示高风险，则可能需要进一步进行羊水穿刺检查来明确诊断。同时还需要检查产妇是否有染色体疾病、胎儿有无发育异常的情况等。这种筛查方法的检出率可以达到百分之八十五左右。一旦筛查结果异常，应尽快采取相应措施。
2、中期唐氏综合征筛查：在孕中期，可以通过抽取孕妇静脉血进行检测化验评估唐氏综合征的风险高低。如果中期唐氏检查提示为高风险或者临界风险的话，孕妇应进行羊水穿刺检查或者无创DNA检测进一步确诊胎儿是否为唐氏儿。这种筛查的时间一般是在孕期的第15周到第20周之间。中期筛查的准确率相对较高，但无法完全排除患病风险。因此，对于高风险孕妇仍需要进一步确诊检查。
总的来说，这两种筛查方法都是为了尽早发现胎儿是否患有唐氏综合征，以便采取相应的措施降低风险。此外，具体的筛查时间和方法还应根据孕妇的年龄、健康状况和医生的建议等因素进行个性化安排。
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