苯丙酮尿症的症状

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精选回答

侯炳辉 副主任医师 神经内科

青岛大学附属医院三甲

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致的。其症状表现主要有以下几个方面:

1、神经系统方面:可能会出现智力低下、发育迟缓的症状。多数患者存在不同程度的智能障碍,表现为智商下降、语言发育迟缓等。少数患者可能出现癫痫发作等症状。

2、身体方面:可能会出现皮肤黑色素合成不足的表现,如皮肤颜色变白。此外,汗液和尿液会有明显的鼠尿臭味。随着病情的发展,还可能出现皮肤湿疹、头发色素变浅等变化。少数患者可能出现皮肤划痕症和皮肤疣等皮肤症状。

3、精神心理方面:患者可能出现自卑和抑郁的心理状态,因为他们的身体和智力发育可能受到一定的影响,导致他们感到与众不同和孤独。他们需要家人的支持和理解,以及社会的关注和接纳。

这些症状可能会随着病情的进展而加重,因此早期发现和治疗非常重要。如果有相关症状出现,建议及时就医进行诊断和治疗。

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