脊髓性肌肉萎缩症怎么引起的
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精选回答
我要回答陆挺 副主任医师 神经外科
苏州大学附属第一医院三甲
脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种由脊髓中的运动神经元受损引起的遗传性疾病。该疾病的具体原因包括:
1、遗传因素:SMA是一种家族遗传性疾病,由SMN基因缺失或突变引起。该基因的缺失会使得患者的脊髓运动神经元受损,从而影响肌肉的正常功能。这种基因缺陷可能会导致神经细胞的功能障碍和死亡,进而引发肌肉萎缩和功能障碍。
2、基因突变:除了SMN基因的缺失或突变外,其他一些基因的突变也可能导致脊髓性肌肉萎缩症的发生。这些基因涉及神经细胞的生长、发育和功能等方面。这些基因突变可能干扰神经肌肉系统的正常信号传递,导致肌肉萎缩和功能障碍。
此外,环境因素也可能对脊髓性肌肉萎缩症的发生产生影响,例如一些化学物质的暴露可能会增加患病风险。但确切的致病机制仍在研究中,尚未完全明确。对于患者而言,及时就医并进行全面的基因检查以确定具体的病因是必要的。一旦诊断出脊髓性肌肉萎缩症,需要在专业医生的指导下进行治疗和康复。此外,预防措施如避免近亲结婚和加强婚前检查等也有助于降低患病风险。
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