马凡氏综合症的症状是什么
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精选回答
我要回答王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
马凡氏综合症的症状主要包括以下几个方面:
1、骨骼肌肉系统症状:患者会出现典型的手指细长、脚趾细长、双臂平伸两手指间距明显增宽的表现。此外,患者还可能表现出身高高于同龄人,以及具有特殊的体型如鸡胸畸形等。患者的关节活动会过度增加,肌肉并不发达但很松弛。部分患者出现脊柱侧弯畸形、先天性髋关节脱位等症状。到了晚期,会出现明显的胸廓畸形和驼背症状。
2、眼部症状:大多数患者会有晶状体脱位或半脱位的表现,这会导致视力减退或失明。少数患者会出现白内障或近视等眼部症状。
3、心血管系统症状:大多数患者伴有先天性心血管畸形。主动脉根部最为脆弱,可能会扩张导致主动脉瓣关闭不全,出现进行性主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣狭窄的症状,例如心悸、心前区不适等。同时可能伴随有阵发性心动过速或室性心律失常等症状。随着病情的发展,可能会出现晕厥、猝死等症状。此外,也可能出现其他畸形如肺动脉瓣狭窄或室间隔缺损等。在疾病晚期可能出现明显症状如充血性心力衰竭或心绞痛等。
这些症状可能会因个体差异而有所不同,因此若出现相关症状应及时就医检查以获取准确的诊断。马凡氏综合症的治疗主要是控制病情的发展,维持病情稳定为主,通常需要手术治疗结合药物治疗来改善症状。
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