phe阴性是什么意思
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精选回答
我要回答王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
phe阴性通常指的是苯丙氨酸阴性,即代表在代谢方面的正常表现。以下是关于苯丙氨酸阴性的详细解释:
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,主要存在于蛋白质中。对于新生儿进行苯丙氨酸检测主要是为了筛查苯丙酮尿症(PKU),这是一种常染色体隐性遗传疾病,因基因突变导致酶活性降低或缺失,进而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。当新生儿血液中苯丙氨酸含量过高时,可能需要进一步排查是否存在苯丙酮尿症的风险。如果检测结果为phe阴性,即代表苯丙氨酸含量正常,无需担心患病风险。
值得注意的是,尽管新生儿出生后已进行筛查,但检测只是瞬时的,即使初筛检测结果正常也可能有少数漏检的情况。因此,建议对检测结果有疑虑的家长可关注孩子的生长发育情况,出现异常时应尽早到医院进行检查。总之,phe阴性通常意味着正常的代谢状态,无需担忧。但为了更全面地了解新生儿的健康状况,后续的日常监测也是不可忽视的。
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