苯丙酮尿症最早的表现

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问题详情：苯丙酮尿症最早的表现？

王艳军副主任医师儿科

武汉大学中南医院三甲

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性疾病，因缺乏代谢苯丙氨酸的酶而导致。患者在新生儿时期通常无明显症状，但早期会有一些迹象表明可能患有此疾病。

苯丙酮尿症最早的表现可以包括：

1、智力发育迟缓：可能表现为发育里程碑的延迟，如坐、爬、走等动作的出现时间较晚。

2、精神神经症状：可能出现过度活跃、焦虑、抑郁等精神行为异常表现。

3、体味和皮肤变化：少数新生儿可能会因为尿液和汗液中的苯乙酸代谢物散发出的特殊鼠尿气味而就诊。另外，可能出现皮肤变白或黑色素合成不足的现象。

4、其他症状：可能伴随其他症状如癫痫发作等神经系统问题。随着病情的进展，这些症状会逐渐加重。一些患者可能还会出现皮肤湿疹样改变和皮肤抓痕等。此外，由于黑色素合成不足，患者的头发颜色可能会变淡。

如果家族中有苯丙酮尿症患者或存在相关基因突变，新生儿出生后应该进行苯丙酮尿症的筛查。若出现以上症状，请及时就医进行确诊和治疗。及早发现和治疗有助于改善患者的预后和生活质量。此外，由于这是一种遗传性疾病，患者的家庭成员也应当接受基因咨询和筛查。

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