无创产前基因检测是检查什么
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蔡丽瑛 主任医师 产科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
无创产前基因检测是一种通过采集孕妇外周血来检查胎儿是否存在某些基因异常或先天性疾病风险的方法。其主要检测内容如下：
1、染色体异常：检查胎儿是否患有染色体异常疾病，如唐氏综合征等。
2、遗传性疾病：帮助了解胎儿是否存在某些遗传性疾病的风险，如先天性肾上腺皮质增生症等。这些疾病往往与特定基因的突变有关，通过基因检测可以预测风险。
无创产前基因检测通常在孕期进行，具有无创、安全、检测时间灵活的特点。其结果可以辅助医生判断胎儿的基因健康状况，并为家庭提供有关胎儿健康的宝贵信息。值得注意的是，虽然无创产前基因检测在某些方面具有优势，但其结果并不能覆盖所有可能的遗传变异和疾病风险，因此在实际应用中需要谨慎解读并结合其他诊断手段。此外，对于有特殊家族史或存在较高遗传风险的家庭，建议在专业医生的指导下进行产前基因检测。
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