唐氏综合症筛查是什么
521次浏览・7月前
问题详情：唐氏综合症筛查是什么？
精选回答
我要回答
张二红 副主任医师 生殖医学中心
中山大学附属第三医院三甲
唐氏综合症筛查，也被称为唐氏筛查，是孕期的一项重要检查。这种筛查主要评估孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险程度。唐氏综合症（Down syndrome）是一种最常见的染色体疾病，由于多了一条21号染色体，造成胎儿发育迟缓、智力障碍、手脚畸形等症状。
唐氏筛查通常通过联合血清学和超声检查的方式进行。在孕早期（通常在孕11-13周）和孕中期（孕中期一般为孕15周到孕20周）进行筛查，过程相对简便，只需抽取孕妇的静脉血进行分析。根据检查结果，可以判断胎儿是否存在唐氏综合症的风险。这是一种有效且方便的检查方式，可以早期发现胎儿是否存在缺陷，以尽早进行必要的干预措施。所以每位孕妇都非常有必要做此项检查。
唐氏综合症筛查只是判断风险概率的检查，其结果并不是绝对的。如果唐筛结果提示高风险，表示胎儿患唐氏综合症的风险相对较高，但这并不意味着胎儿一定有问题。当结果出现异常时，一般需要进行进一步的检查，如羊水穿刺或无创DNA等诊断性检查以确认。在诊断确认之后，再决定如何处理会更为稳妥。
请注意，在做唐氏筛查之前，建议孕妇清淡饮食，保持规律的作息。虽然唐氏筛查具有较高的准确性和特异性，但仍建议孕妇在医生的专业指导下进行决策。
本内容由专业医师审核・著作权归作者所有