地中海贫血怎么检查
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问题详情:地中海贫血怎么检查?
精选回答
我要回答邓程新 副主任医师 血液科
广东省人民医院三甲
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,可以通过以下方法进行检查:
1、血常规检查:观察血红蛋白、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等指标,地中海贫血患者通常会表现为小细胞低色素性贫血。
2、血红蛋白分析:通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术等手段分析血红蛋白异常成分,是诊断地中海贫血的重要手段。
3、基因检测:可以通过基因检测来发现是否存在地中海贫血相关基因的突变,这是确诊地中海贫血最可靠的方法之一。如果家庭中有地中海贫血患者,建议其他家庭成员也进行基因检测以了解风险情况。
4、红细胞形态观察:在显微镜下观察红细胞的形态和大小,地中海贫血患者的红细胞通常会出现异常形态。
5、骨髓象检查:通过骨髓穿刺检查骨髓细胞的形态和数量,有助于诊断地中海贫血。
此外,血清铁蛋白检查也是地中海贫血检查中重要的一环,因为地中海贫血患者体内的铁代谢会发生变化,表现为血清铁蛋白浓度增高。如果血常规检查结果提示小细胞低色素性贫血,并且血清铁蛋白浓度增高,那么就有可能是地中海贫血。
总之,地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,如有疑虑或家族病史,建议尽早就医并进行相关检查以便确诊和治疗。
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