苯丙酮尿症如何判断是轻度

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问题详情：苯丙酮尿症如何判断是轻度？

郑超主任医师内分泌科

浙江大学医学院附属第二医院三甲

判断苯丙酮尿症是否为轻度，主要依据其症状表现、血液检查结果以及出生后的发育情况。轻度苯丙酮尿症患者的主要特征包括：

1、症状表现较轻：可能仅有轻微的行为和情绪异常，如性格孤僻、动作笨拙等，生长发育基本正常。此外，可能伴有小便有特殊气味的症状。轻度患者的智力、运动发育和正常儿童相似或稍落后。

2、血液检查结果显示苯丙氨酸羟化酶活性降低，但降低幅度较小。同时，血液中苯丙氨酸含量增高，但通常不会超过2mg/dl。

3、在新生儿期，如果孩子的足底血苯丙氨酸数值超过正常的标准值，但在每升血液中含量在4～8毫克以内时，这被视为苯丙酮尿症的轻度情况。这些数值会根据不同实验室的检测方法和标准有所差异。

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