什么是无创dna检查

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精选回答

崔咏怡 主任医师 产科

广州市妇女儿童医疗中心三甲

无创DNA检查是一种新兴的产前检测技术,主要用于评估胎儿是否存在染色体异常风险。与传统的有创检测方法相比,如羊膜腔穿刺或绒毛取样等,无创DNA检测具有更高的安全性和便捷性。这种检查是通过采集孕妇的外周静脉血来完成的,从中提取游离的DNA片段进行测序和生物信息分析,从而评估胎儿患染色体疾病的风险。

无创DNA检查可以检测多种染色体异常,包括常见的染色体非整倍体疾病如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)。这项检查的准确性相对较高,其准确性和筛查范围与羊水穿刺相当或更好,检出率可达到99%以上。但由于技术的局限性,其不能替代羊水穿刺确诊染色体疾病。一旦无创DNA检查发现存在染色体异常风险,通常会建议进行进一步的羊水穿刺等确诊性检查。对于高龄孕妇或其他高危人群来说,无创DNA检查是一种重要的产前筛查手段。

总的来说,无创DNA检查是一种安全、便捷、准确的产前检测技术,有助于了解胎儿的染色体状况,评估患某些染色体疾病的风险,并为进一步的确诊性检查提供参考依据。不过建议在医生的指导下进行选择。

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