珠蛋白生成障碍性贫血的症状有哪些
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杨凤娥 主任医师 血液科
福建医科大学附属协和医院三甲
珠蛋白生成障碍性贫血，也称为地中海贫血，是一种遗传性的溶血性疾病。患者通常会表现出以下症状：
1、贫血：地中海贫血患者通常会表现出不同程度的贫血症状，如面色苍白、头晕、乏力、嗜睡等。症状的严重程度取决于贫血的程度和类型。
2、肝脾肿大：长期贫血和溶血会导致肝脾功能亢进，从而出现肝脾肿大的症状。
3、巩膜黄染：溶血造成的血液中胆红素含量增高会导致巩膜黄染。
4、发育迟缓：由于长期贫血，患者可能会出现生长发育迟缓的症状，如身高和体重低于同龄人。
5、骨骼变形：尤其是重型的地中海贫血患者，由于红细胞破坏过多，骨骼代偿性造血负担加重，可能导致骨骼变形。常见的表现有头颅变大、额叶隆起、鼻梁凹陷和眼间距扩大等特征性面部外貌改变。此外，可能出现骨质疏松、骨骼疼痛等症状。
这些症状可能会随着病情的进展而有所变化，因此患者需要定期进行体检和检查，以便及时诊断和治疗。如有疑虑或出现上述症状，请及时就医。
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