地中海贫血应该怎么检查

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问题详情:地中海贫血应该怎么检查?

精选回答

于洪娟 副主任医师 血液内科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

地中海贫血是一种遗传性疾病,主要通过以下检查方法进行诊断:

1、血常规检查:检查血红蛋白或红细胞计数等是否异常,地中海贫血患者可能会出现血红蛋白下降,以及红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量下降的情况。

2、血红蛋白分析:通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术等分析血红蛋白异常区带,可作为地中海贫血筛查的确诊试验。

3、基因检测:检测是否存在地中海贫血相关基因的突变,可以确诊地中海贫血。对于中间型或重型地中海贫血患者,基因检测是重要的确诊手段。如果检测到相关基因的突变,结合临床表现,如贫血症状、家族史等,即可确诊为地中海贫血。

如果怀疑自己有地中海贫血的可能,建议及时就医进行以上检查。对于孕妇来说,可以通过脐带血检查胎儿是否携带地中海贫血基因。总之,应在专业医师的指导下进行检查和诊断。确诊后也要尽早接受针对性的治疗,以改善症状和提高生活质量。

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