猫叫综合征是什么原因

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精选回答

王秋军 副主任医师 全科医疗科

哈尔滨医科大学附属第二医院三甲

猫叫综合征是一种罕见的遗传性疾病,其主要原因如下:

猫叫综合征是由位于5号染色体上的基因发生突变所引起的染色体结构异常遗传病。具体来说,是因为染色体片段发生了重复或者缺失等结构异常,这些异常导致基因转录活性受到影响,引发了一系列的临床症状。这种病症主要表现为婴幼儿时期的哭声似猫叫,其症状表情和动作行为特征也类似于猫的行为特征。随着患儿年龄的增长,症状会逐渐减轻和改善。另外,染色体结构异常可能也会引发其他并发症。猫叫综合征不仅会影响个体的健康,还可能对其家庭和社会带来一定的心理和经济负担。

如果怀疑孩子有猫叫综合征的症状或疑似遗传性疾病,建议尽早寻求专业医生的帮助进行诊断和治疗。

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