唐氏筛查开放性脊柱裂高危怎么办

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问题详情：唐氏筛查开放性脊柱裂高危怎么办？

钱聪副主任医师神经外科

浙江大学医学院附属第二医院三甲

当唐氏筛查结果显示开放性脊柱裂高风险时，这通常意味着需要进一步评估和检查。以下是针对这一情况可以采取的措施：

1、进行进一步检查：可以通过超声波检查来观察胎儿脊柱的发育情况，以确定是否存在开放性脊柱裂或其他异常。这是一种无创、无痛且准确性较高的检查方法。

2、咨询专业医生：与专业的产科医生或遗传咨询师进行深入沟通，了解胎儿可能存在的风险以及下一步的应对策略。医生会根据具体情况提供个性化的建议。

3、羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）：对于高风险孕妇，可能需要进行羊膜腔穿刺术以获取胎儿的遗传物质进行更详细的基因检测。这是一种较为准确的诊断方法，但具有一定的风险，因此需要在医生的指导下进行。

4、考虑终止妊娠：如果经过进一步检查确诊胎儿存在严重的开放性脊柱裂或其他严重畸形，且无法进行有效治疗，那么医生可能会建议终止妊娠。这是一个艰难的决定，需要夫妻双方与家人充分讨论并权衡利弊后做出决定。

5、做好心理准备：面对这样的情况，孕妇和家属可能会感到焦虑、恐惧和失落。寻求心理支持，如咨询心理医生或参加相关支持小组，有助于更好地应对这一挑战。

总之，当唐氏筛查结果显示开放性脊柱裂高风险时，一定要及时咨询专业医生并进行进一步检查。根据检查结果，制定合适的治疗方案，以确保母婴安全。

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