新生儿筛查是查什么

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问题详情：新生儿筛查是查什么？

精选回答

梁立阳 主任医师 儿科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

新生儿筛查主要是检查一些严重的先天性代谢疾病和内分泌疾病，这些疾病在早期可能没有明显症状，但如果不及时诊断和治疗，可能会导致严重的身体损害甚至死亡。具体的筛查项目因地区和医疗机构的不同可能有所差异，但通常包括以下几项：

1、先天性甲状腺功能减退症：这是一种由于甲状腺激素分泌不足导致的疾病，可能导致智力发育迟缓和其他身体问题。

2、苯丙酮尿症：这是一种遗传性疾病，影响身体的新陈代谢，如果不治疗，可能导致智力发育迟缓和其他健康问题。

3、先天性肾上腺皮质增生症：这是一种由于肾上腺皮质激素分泌异常导致的疾病，可能涉及多种生化方面的改变。

除了上述常见的筛查项目之外，还可能根据具体情况进行一些其他的筛查，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、半乳糖血症等。对于遗传代谢病的筛查是重点关注方向之一。具体的筛查项目和标准可能因地区而异，有的地方还会推荐或要求对某些遗传性疾病进行筛查。此外，新生儿听力筛查也是新生儿筛查的重要组成部分。

因此，新生儿筛查涵盖多个方面和疾病，可以对新生儿的健康进行早期评估和干预。为了确保新生儿的健康，建议家长按照医生的建议进行相关的筛查和检查。如果家长对筛查结果有任何疑问或担忧，应该及时向医生咨询并寻求专业的意见和指导。

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