苯丙酮尿症的临床表现
281次浏览・3月前
问题详情：苯丙酮尿症的临床表现？
精选回答
我要回答
王瑾 副主任医师 神经内科
西安交通大学第一附属医院三甲
苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下几个方面：
1、神经系统症状：由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，从而影响神经系统发育，可能出现智力发育落后的情况。此外，可能出现癫痫发作、肌张力增高或降低等症状。少数患者可能出现癫痫样发作，情绪不稳定等表现。极少数患者可能存在严重的智力障碍。
2、神经系统兴奋症状：由于黑色素合成不足导致皮肤颜色变浅变白，特别是面部皮肤和毛发颜色变浅明显。部分患者可能会出现干燥皮肤变白的表现，严重的会有汗多味臊等表现。这是典型的一种病症表现，如果家长发现孩子身上出现这些症状，应该及时带孩子去医院进行检查和治疗。
3、其他症状：苯丙酮尿症可能伴随一些其他症状，如汗液分泌异常、汗液有特殊气味等。这些症状可能会对患者的日常生活造成一定的影响。此外，患者的皮肤也可能出现湿疹样改变。这些症状的出现可能会对患者的心理产生影响，需要及时关注并给予适当的处理。如保持良好的饮食习惯等良好的生活方式能够辅助苯丙酮尿症的治疗和预防反复发作的可能性。但是还需要尽早地到正规医院进行检查和治疗以避免病情加重的情况发生。如有以上症状和问题请及时就医寻求专业医疗人员的帮助和建议。具体的药物和治疗方案请以医生的意见为准。
本内容由专业医师审核・著作权归作者所有