g6pd缺乏症是什么意思

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精选回答

龚燕锋 主任医师 全科医疗科

南昌大学第一附属医院三甲

G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,全称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。它是由于调控编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因存在突变,导致该酶活性降低或完全丧失,从而引起溶血症状。这种缺乏症在世界上很多地方都有出现,尤其是在地中海地区、非洲、东南亚和我国的南方地区较为常见。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在人体的红细胞代谢过程中起着关键的作用。当这种酶缺乏时,红细胞稳定性会受到影响,在受到某些刺激如感染、服用某些药物或进食某些食物时,会诱发溶血反应。这种溶血表现为贫血、黄疸和血红蛋白尿。溶血的症状程度与缺乏酶的数量和活性有关。

虽然G6PD缺乏症是一种遗传性疾病,但大多数患者只要避免诱发因素,就不会出现明显的症状或并发症。然而,对于新生儿和孕妇来说,由于身体处于特殊状态,需要特别注意。新生儿可能会出现新生儿黄疸,而孕妇可能会出现围产期胎儿宫内窘迫等问题。对于出现症状的G6PD缺乏症患者,可能需要药物治疗或其他治疗方法来改善症状。因此,对于患有此疾病的人群,了解其特性并避免诱发因素是非常重要的。

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