无创dna能排哪些畸形

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精选回答

鲍燕 副主任医师 产科

武汉大学人民医院三甲

无创DNA产前检测主要是利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA进行测序,通过分析测序结果,可以判断胎儿是否可能出现某些遗传性疾病和染色体异常风险。因此,无创DNA检查对于以下类型的畸形有一定的排查作用:

1、染色体数目异常:如唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征)等。

2、基因突变相关疾病:如单基因遗传病,包括先天性耳聋、苯丙酮尿症、囊性纤维化等。

但需要注意的是,无创DNA检测并非万能,其检测范围仍然有限。对于某些特定类型的畸形,如先天性心脏病、神经管畸形等结构异常畸形,无创DNA检测并不能直接作出诊断。此外,对于多基因遗传病和环境因素导致的畸形,无创DNA检测也很难做出准确预测。

因此,孕妇在进行产前诊断时,还需要结合其他检查方法,如超声、羊水穿刺等,以更全面地了解胎儿的健康状况。

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