先天性肾上腺皮质增生症有什么症状

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问题详情:先天性肾上腺皮质增生症有什么症状?

精选回答

刘东晖 副主任医师 内分泌科

福建医科大学附属第一医院三甲

先天性肾上腺皮质增生症的症状因涉及的肾上腺皮质功能不同而有所差异,常见症状包括:

1、典型的失盐型:患者会有显著的失盐症状,表现为出生不久后的呕吐、厌食、腹泻和体重增长缓慢等症状。在严重的病例中,可能出现严重的电解质紊乱,如低钠血症和高钾血症。此外,还可能伴有低血糖症状,如昏迷和惊厥等。男性的外生殖器官可能出现异常增大,但男性新生儿和婴儿可能难以诊断,需警惕其潜在症状。女性的外生殖器官异常增生则相对少见。这些患者的血皮质醇水平通常会降低。

2、非典型症状:可能涉及所有年龄段的人,主要表现为高血压和低血钾相关的症状。有些患者可能有性早熟现象。这些患者的血皮质醇水平通常正常或升高。由于不同个体之间可能存在的差异较大,有些患者的症状可能难以识别,需密切关注身体变化并及时就医检查。如果得不到及时诊断和治疗,这些患者可能会出现永久性损害,包括生长迟缓、电解质失衡和生育问题。如果新生儿出现呕吐和食欲不振等症状时未引起重视,也可能出现脱水等严重症状。另外,某些患者可能表现出精神神经障碍的症状。

如果出现上述症状或疑似先天性肾上腺皮质增生症的症状,请及时就医进行诊断和治疗。

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