苯丙酮尿症怎么确诊

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问题详情：苯丙酮尿症怎么确诊？

余瑶副主任医师内分泌代谢科

南昌大学第一附属医院三甲

苯丙酮尿症的确诊主要依赖于一系列实验室检查和基因诊断。具体方法包括：

1、实验室常规检查：包括血液生化检查，查看血液中苯丙氨酸等相关指标是否超标，以及尿液中代谢产物测定等。另外，还要观察新生儿哺乳后的反应，查看是否有抑制中枢神经系统的症状出现。此方法用于初步了解患者身体内的代谢情况。

2、基因检测：对疑似苯丙酮尿症的儿童进行基因检查，通过基因分析确定是否有致病基因的突变，进而确认是否携带缺陷基因，是一种准确度高的确诊方式。该检查不仅是诊断疾病的重要手段，也是预测患者后代可能出现疾病风险的重要依据。若基因检测显示基因突变阳性，即可确诊患有苯丙酮尿症。

因此，若想确诊苯丙酮尿症，应尽早进行必要的实验室检查和基因诊断。一旦确诊，应尽早治疗，以防止疾病对神经系统造成不可逆的损伤。如需更多信息，建议咨询专业医生。

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