苯丙酮尿症确诊依据

苯丙酮尿症的确诊依据主要包括病史、临床表现和相关检查。具体的诊断依据如下：

1、病史：家族中是否有苯丙酮尿症的患病成员，因为此疾病属于遗传病，如果有家族病史，患病风险可能会增加。

2、临床表现：患者的典型症状包括智力低下、精神神经症状如癫痫等，以及尿液有鼠尿味等。

3、相关检查：通过检查血液或尿液中的代谢物含量水平进行确诊，比如血液苯丙氨酸浓度的测定和尿液苯丙酮酸的测定。基因检测也是非常重要的确诊手段之一，通过检测找到相关基因突变以确认诊断。此外，新生儿筛查也用于早期发现苯丙酮尿症患者。如果患儿的苯丙氨酸含量过高且复筛仍呈阳性，一般可确诊为苯丙酮尿症。

如果出现上述苯丙酮尿症的相关症状或检查结果异常，请及时就医并遵循专业医生的建议进行进一步的诊断和治疗。请注意，本回答仅供参考，不能替代专业医生的诊断。