什么是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
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问题详情：什么是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征？
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孙哲 副主任医师 肿瘤科
南昌大学第一附属医院三甲
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome，简称HBOC综合征）是一种与遗传密切相关的疾病。这种综合征主要涉及两大特点：一是乳腺癌的风险增加，二是卵巢癌的风险增加。具体来说，遗传性乳腺癌卵巢癌综合征是由特定的基因变异引起的，这些基因变异可以通过家族遗传给下一代。目前已知的主要相关基因包括BRCA1和BRCA2基因。
当某个家族中存在这样的基因缺陷时，女性成员患乳腺癌和卵巢癌的风险会显著增高。除了乳腺癌和卵巢癌，这种综合征还可能与其他一些癌症的发生风险增加有关，例如输卵管癌、腹膜癌和胰腺癌等。
对于存在这种遗传综合征风险的人群，建议定期进行遗传咨询和癌症筛查，以及采取其他预防措施，以降低患病风险。请注意，如果有家族病史或其他相关因素，应该咨询专业医生进行基因检测和风险评估，以制定个性化的预防和筛查策略。
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