铜代谢异常的遗传病是什么

铜代谢异常的遗传病称为先天性铜代谢障碍疾病，也被称为铜缺乏疾病或铜缺乏相关障碍。常见的疾病包括以下几种：

1、戈谢病：由于存在假门细胞样组织中的β-葡糖醛酸酶和葡萄糖脑苷酶发生异常沉淀，导致铜代谢异常。这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响葡萄糖代谢和铜代谢。临床表现为肝脾肿大、生长发育障碍等症状。平时可以适当补充精氨酸饮食进行预防治疗。症状严重者可在医生的诊断下进行手术切除病灶处理，平时也需要定期监测血常规和肝功能等指标。

2、威尔森病：这是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为铜在体内过度蓄积和铜代谢异常等特征。如果父母有铜代谢障碍的基因，可能会导致新生儿也出现铜代谢异常的问题。

除以上两种疾病外，还有其他罕见的铜代谢异常的遗传病。这些疾病的确切原因需要通过详细的医学检查和诊断来确定。如有疑虑或担忧，请及时咨询医生或遗传咨询师以获取专业建议和指导。