三体综合症的临床表现

463次浏览・6月前

问题详情：三体综合症的临床表现？

施秀阳副主任医师全科医学科

浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲

三体综合征的临床表现因其类型和个体状况的不同而有所差异。以下是一些常见的三体综合征及其临床表现：

1、21三体综合征：也称为唐氏综合征，是最常见的一种染色体病。其典型症状包括智力落后、生长发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻根低等），还可能伴随其他器官或系统的畸形，如心脏畸形等。另外，由于患儿免疫力低下，容易患各种感染。

2、18三体综合征：这类患者的典型特征是生长发育迟缓，可能伴有严重的精神、运动发育障碍和多发畸形等。部分患儿在出生时会因严重畸形而夭折。女性患者可能会伴有大阴唇发育不全等症状。

此外，还有其他类型的三体综合征，其临床表现可能包括特殊面容、体格发育障碍等。大多数三体综合征的患者都会表现出一些典型的临床表现，但也有部分患儿可能仅表现出轻微的症状或无症状。因此，对于疑似患有三体综合征的个体，应进行染色体检查以明确诊断。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有