什么是苯丙酮尿症新生儿表现
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问题详情：什么是苯丙酮尿症新生儿表现？
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黄园园 副主任医师 儿科
吉林大学第一医院三甲
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要因基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。新生儿在出生时表现出一些特定的症状，这通常表明可能患有苯丙酮尿症。具体表现如下：
1、通常出现喂养困难，部分患儿可能会有神经系统的异常行为反应。可能会有兴奋感增强或者过于嗜睡的表现。新生儿会对外界环境的刺激过于敏感或反应迟缓。例如喂养时可能出现哭闹不安的情况。此外，可能存在肌张力增高或降低的现象。这些现象都是新生儿可能出现的症状，需要密切关注。
2、部分新生儿会有明显的新生儿期特殊气味改变，主要因为尿液和汗液中会出现特殊鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸及其代谢产物在代谢过程中产生的特殊气味。这种气味改变是苯丙酮尿症的重要提示之一。
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