结节性硬化的症状

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问题详情：结节性硬化的症状？

王水平副主任医师神经内科

安徽医科大学第一附属医院三甲

结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，通常表现为多系统受累。其主要症状包括以下几个方面：

1、神经系统症状：患者会出现癫痫、皮质发育不良等症状。其中，癫痫是结节性硬化最常见的症状之一，可能较早出现，并持续存在。此外，患者还可能出现智能减退、行为异常等问题。

2、皮肤症状：几乎所有患者都会出现皮肤损害，表现为面部皮肤出现丘疹样改变或散在分布的小结节。这些皮肤损害通常在儿童时期出现。此外，患者还可能出现皮肤增厚和粗糙等症状。

3、眼部症状：患者会出现晶状体病变，如晶状体浑浊等。这种病变在儿童时期可能不明显，但随着年龄的增长会逐渐加重。此外，患者还可能出现眼底色素沉积等症状。

4、其他症状：患者还可能出现心脏、肾脏等其他系统的损害症状。心脏方面可能出现心律失常等症状；肾脏方面可能出现肾囊肿等症状。这些症状的出现频率和严重程度因个体差异而异。

因此，结节性硬化的症状多种多样，可能涉及多个系统。如果出现上述症状，建议及时就医检查以确定诊断，并在医生的指导下进行相应治疗和管理。

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