铜代谢异常的遗传病
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陆伶俐 副主任医师 全科医学科
南方医科大学珠江医院三甲
铜代谢异常的遗传病主要包括以下几种：
1、威尔森氏症（Wilson Disease）：这是一种常染色体隐性遗传病，由于铜代谢过程中的基因突变导致胆汁排出铜的功能丧失，造成铜在体内大量积聚。逐渐引发门静脉血栓性结肠炎等病症，通常青少年多见。治疗该病症主要使用铜螯合剂药物进行驱铜治疗。如果尽早发现并进行科学治疗，多数患者可实现病情逆转。如果未得到及时有效治疗，铜离子沉积于脑部等其他脏器将引发多种异常病变。这种病症对患者生活影响较大，致残率较高。对此疾病需要及时进行基因诊断并采取相应的治疗措施。
2、其他遗传性疾病：包括肝豆状核变性等也可能伴随铜代谢异常的表现症状。对于这些疾病需要寻找基因定位并根据相应的研究动态寻找针对性的治疗措施。一般而言，及早发现和对症治疗可以有效缓解病症对患者的影响。不过具体症状和治疗方式会因个体和疾病类型差异而有所不同。
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