新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
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问题详情：新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗？
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郑超 主任医师 内分泌科
浙江大学医学院附属第二医院三甲
新生儿苯丙酮尿症的复查通过率相对较高，但具体通过率取决于多种因素，如早期诊断、治疗干预、基因筛查等。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果能在新生儿早期发现并进行干预治疗，可以有效地控制病情发展，提高患儿的生存率和生活质量。因此，对于新生儿进行苯丙酮尿症的筛查和复查是非常重要的。
如果新生儿初次筛查结果异常，及时进行复查，并且在医生的指导下进行进一步的确诊和基因检查，发现越早、确诊越早，通过及时采取干预治疗措施如饮食控制等，可以有效改善患儿的预后。在这种情况下，复查通过率相对较高。但如果未能早期发现或未进行及时有效的治疗干预，可能会影响患儿的生长发育和预后。
总的来说，新生儿苯丙酮尿症的复查通过率取决于多种因素的综合作用。建议家长密切关注新生儿的健康情况，如果发现任何异常症状或初次筛查结果异常，应及时就医并进行复查和确诊。在医生的指导下采取合适的治疗措施，为患儿的健康和未来生活质量提供有力保障。
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