小儿β-地贫是由什么原因引起的

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问题详情：小儿β-地贫是由什么原因引起的？

梁立阳主任医师儿科

中山大学孙逸仙纪念医院三甲

小儿β-地贫（β-地中海贫血）是一种遗传性疾病，由基因突变导致血红蛋白合成异常。具体引起小儿β-地贫的原因主要有以下几点：

1、遗传因素：β-地中海贫血的致病基因来自于父母双方，通常是由父母遗传给子女。当父母携带了突变的基因时，子女就有可能出现这种疾病。如果父母携带相同的突变基因，子女出现β-地中海贫血的几率会更高。

2、基因突变：这是导致β-地中海贫血的直接原因。基因突变导致血红蛋白中的β珠蛋白生成异常，从而影响红细胞的功能和稳定性。根据基因突变类型和严重程度，β-地中海贫血可分为多种类型，如轻型、中间型和重型。

因此，对于有家族遗传史或高危地区的人群，应特别关注小儿β-地贫的筛查和诊断。在孕期或备孕期间，进行遗传咨询和基因检测有助于了解风险，并采取相应的预防和治疗措施。此外，对于已经患病的孩子，需要根据病情严重程度进行针对性的治疗，以改善症状和提高生活质量。

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