地中海贫血检查做哪些

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问题详情：地中海贫血检查做哪些？

精选回答

邓程新 副主任医师 血液科

广东省人民医院三甲

地中海贫血的检查主要包括血常规检查、血红蛋白分析、基因诊断等。具体如下：

1、血常规检查：血常规检查是地中海贫血筛查的首选方法，通过检查血常规中的血红蛋白、红细胞数量等指标，可以初步判断是否存在贫血情况。地中海贫血患者的血常规检查结果通常会显示小细胞低色素性贫血。

2、血红蛋白分析：通过血红蛋白分析，可以进一步检测血红蛋白的变异情况，从而判断是否携带地中海贫血基因。血红蛋白分析包括血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术等。

3、基因诊断：基因诊断是确定地中海贫血诊断的最可靠方法。通过基因诊断，可以检测出患者是否携带地中海贫血相关基因，从而确定贫血的类型和程度。

此外，对于地中海贫血的筛查，还可以进行红细胞渗透脆性试验和珠蛋白生成肽链基因检测。红细胞渗透脆性试验是筛查重型和中间型地中海贫血的重要方法之一，而珠蛋白生成肽链基因检测则能够检测到引起地中海贫血的各种基因突变类型。在备孕期间或孕期的女性也要进行相关检测，以便于发现并及时采取措施控制疾病的发展。若亲属中存在地中海贫血症患者或家族有该疾病史，应尽早进行筛查。

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