唐氏筛查检查是什么

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精选回答

韩庆方 副主任医师 产科

青岛大学附属医院三甲

唐氏筛查是一种特殊的检查,主要用于评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征又称为21三体综合征,是一种染色体异常疾病,患者会有智力落后、生长发育迟缓等症状,还可能伴有其他畸形。

唐氏筛查通常在孕早期(11-13周+6天)和孕中期(15-20周+6天)进行。检查方法包括化验孕妇的血液,检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重和孕周等因素,来综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。如果筛查结果显示风险较低,一般无需担心;但如果结果显示高风险,则需要进一步进行羊水穿刺或无创DNA等检查以确诊。

唐氏筛查不仅仅局限于对唐氏综合征的诊断,还能筛查其他一些染色体异常引发的非整倍体胎儿。由于先天性的非整倍体染色体数目异常可能导致严重的先天畸形和智力障碍等问题,因此这一检查对降低新生儿的缺陷和出生率非常重要。这是一种常规的产前检查手段,孕妇应在合适的孕期时间接受检查。如果有任何疑问或需要更多关于产前诊断的信息,建议及时咨询医生或专业人士的建议。

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