怀孕唐氏综合征是什么
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鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
唐氏综合征，也被称为先天愚型或多发性先天畸形综合征，是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病。具体来说，它是人体第21号染色体出现异常导致的疾病。怀孕时提到的唐氏综合征通常是指在孕期筛查中检测到的胎儿可能存在的这种染色体异常风险。
在孕期，可以通过血液检查来评估胎儿患唐氏综合征的风险。这是一种产前筛查方法，可以帮助判断胎儿是否有较高的风险患上唐氏综合征。如果筛查结果提示风险较高，通常会建议进行进一步的诊断性测试，如羊水穿刺或无创DNA检测等，以确认胎儿是否存在染色体异常。
唐氏综合征的胎儿在出生后会表现出一些明显的特征，包括智力障碍、生长发育迟缓、特定面部特征（如眼距宽、鼻子扁平）和某些身体异常（如手部特征性抓握姿势）。了解唐氏综合征的风险，进行早期筛查和诊断，有助于做出适当的医疗和育儿准备。
请注意，每个孕妇在孕期都会接受一系列的产前检查，其中包括筛查唐氏综合征的风险。如果担心自己的风险或筛查结果异常，建议咨询医生进行进一步的评估和咨询。
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