特纳综合征是怎么回事

291次浏览・3月前
问题详情：特纳综合征是怎么回事？

精选回答

张祖娟 副主任医师 妇科

浙江大学医学院附属妇产科医院三甲

特纳综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致的疾病。这种病症在胚胎期就已存在，女性患者可能会出现身矮、盾状胸等典型的临床特征。具体来说，特纳综合征可能与以下原因有关：

1、在形成配子时，卵巢的X染色质存在结构或数目的异常。这可能影响性腺发育不全或使卵巢失去功能。此外，由于性腺激素分泌不足，患者可能会出现原发性闭经或性器官发育不良等症状。如果母亲年龄过大或过小，生育特纳综合征患儿的风险可能会增加。

2、特纳综合征也可能与基因突变有关。高龄产妇的卵细胞比较容易出现线体DNA缺失和RNA修复缺陷等突变，从而增加产生特纳综合征患儿的风险。基因突变引发的异常会破坏染色体的结构并改变基因序列的表达水平。在染色体DNA出现碱基缺刻后容易使胎儿畸形并影响遗传过程。这种情况往往会给新生儿带来骨骼发育异常及泌尿生殖系统的疾病症状，可能出现腭裂等症状。

请注意，具体的诊断与治疗应根据患者的具体情况进行。如有任何疑虑或担忧，建议尽快寻求专业医生的帮助和建议。

本内容由专业医师审核・著作权归作者所有

相关问题