什么是家族性腺瘤性息肉病

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问题详情:什么是家族性腺瘤性息肉病?

精选回答

陆伶俐 副主任医师 全科医学科

南方医科大学珠江医院三甲

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis)是一种较为罕见的遗传性良性疾病,其主要特征在于患者的消化道出现大量腺瘤性息肉。这些息肉主要出现在结肠内,也可能出现在小肠和胃等其他部位。这些息肉发生癌变的风险相对较高,特别是在未进行及时诊断和治疗的情况下。

家族性腺瘤性息肉病具有显著的家族聚集性,患者的亲属(特别是直系亲属)中往往也有该疾病的存在。这进一步强调了遗传在家族性腺瘤性息肉病发生中的重要作用。

对于家族性腺瘤性息肉病的诊断,除了临床表现和家族史外,通常还需要进行结肠镜检查和活检等以确认息肉的性质和数量。治疗方法主要包括手术切除、结肠切除等外科手段,以及定期进行内镜下的息肉摘除等。通过这些治疗可以有效地减少癌变的风险。同时,由于该疾病为遗传性疾病,基因咨询和遗传检测也是重要的预防手段。对于患有家族性腺瘤性息肉病的患者,应定期接受医学检查并保持健康的生活方式以降低并发症的风险。

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