出现哪些表现应做肝豆状核变性筛查
424次浏览・5月前
问题详情：出现哪些表现应做肝豆状核变性筛查？
精选回答
我要回答
袁宝玉 副主任医师 神经内科
东南大学附属中大医院三甲
当出现以下表现时，应考虑进行肝豆状核变性筛查：
1、神经系统症状：包括容易疲倦、反应迟钝、注意力无法集中等。随着病情的加重，可能出现帕金森症状，如静止性震颤、运动迟缓等。若病程中出现肌强直和肌张力不全等特征，则需要高度警惕是否出现了肝豆状核变性引起的脑部病变。此外，少数患者可能出现严重的锥体外系症状，如舞蹈症、肌阵挛等。
2、肝损害表现：主要表现为肝肿大以及一系列症状如食欲减退、腹部疼痛等。这些都需要关注是否因为肝脏问题导致了肝豆状核变性。特别是长期被严重疾病折磨并伴有抑郁或行为问题的青少年患者，如果出现上述症状，应尽早进行肝豆状核变性筛查。
肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，对患者的神经系统和肝脏系统都会产生严重的影响。以上信息可以帮助我们判断是否需要做肝豆状核变性筛查，如有疑虑或出现以上症状，应及时寻求医生的帮助进行专业的诊断与筛查。
本内容由专业医师审核・著作权归作者所有