羊水穿刺芯片查什么

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精选回答

鲍燕 副主任医师 产科

武汉大学人民医院三甲

羊水穿刺芯片主要用于检查胎儿是否患有一些遗传性疾病和染色体异常。这是通过获取羊水中的胎儿细胞来进行遗传学检测。检查的具体内容主要包括以下几个方面:

1、染色体数量和结构异常检测:判断胎儿是否出现染色体异常,如唐氏综合征等。

2、基因突变检测:检查特定基因的突变情况,以排除一些遗传性疾病,如先天性代谢缺陷病等。

3、单基因遗传病检测:对于家族中存在遗传病史的夫妇,可以通过羊水穿刺芯片检测胎儿是否携带致病基因。

4、胎儿性别鉴定:通过羊水穿刺芯片可以判断胎儿的性别,有利于判断某些与性别相关的遗传病的风险。

需要注意的是,羊水穿刺芯片检测只是产前诊断的一种手段,不能涵盖所有遗传性疾病和染色体异常。同时,任何医疗操作都有一定的风险性,羊水穿刺也不例外。因此,在进行羊水穿刺前,孕妇应充分了解相关风险,并在医生的建议下做出决定。

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