苯丙酮尿症的主要临床表现

苯丙酮尿症的主要临床表现如下：

1、神经系统症状：表现为智能发育落后为主，有些患者会出现智力发育迟缓，主要表现为精神神经症状。大多数患儿的精神发育和语言发育迟缓，表现为表情呆滞、肌张力增高或低下等。少数患者还可能出现癫痫发作的情况。此外，还有一些其他的神经功能异常的表现，比如会有明显的过度兴奋等情绪表现。因此，一旦发现有情绪和行为异常的现象，应及时到医院就诊排查是否有苯丙酮尿症的可能。

2、尿液和皮肤表现：由于体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低，苯丙酮尿症患者的尿液和汗液会散发出鼠尿臭味或霉臭味等怪味。此外，患者的皮肤由于黑色素合成不足而变白。随着年龄增长，一些患者会出现头发逐渐变黄、变灰或者变白的现象。一些严重患者还可能出现湿疹的情况。医生会通过尿液的气味和特殊染色等方法来诊断此病。