高通量基因测序产前筛查是检查胎儿的什么

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问题详情:高通量基因测序产前筛查是检查胎儿的什么?

精选回答

鲍燕 副主任医师 产科

武汉大学人民医院三甲

高通量基因测序产前筛查主要用于检查胎儿的基因情况,主要包括以下方面:

1、染色体异常检测:可发现胎儿是否出现染色体数目异常或染色体结构异常的问题。染色体异常可能导致各种遗传疾病和发育问题。

2、遗传性疾病筛查:对于存在家族遗传史的情况,高通量基因测序产前筛查可以检测胎儿是否携带某些特定的遗传性疾病基因,如地中海贫血、囊性纤维化等。这些遗传性疾病可能会影响孩子的健康和生活质量。

此外,这种筛查还可以评估胎儿的基因变异情况,预测某些疾病的风险,例如先天性缺陷、代谢性疾病和神经系统疾病等。

请注意,高通量基因测序产前筛查的结果需要结合其他诊断方法,如羊水穿刺等,进行进一步确认和验证。在进行任何产前筛查和诊断之前,建议孕妇与医生详细讨论,了解相关的风险、限制和意义。

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