唐氏筛查都能查出什么
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朱颍 主任医师 妇产科
安徽医科大学第一附属医院三甲
唐氏筛查是孕期重要的检查手段，主要用于排查胎儿患有先天性愚型的概率。具体来说，唐氏筛查可以查出以下疾病：
1、21-三体综合征：此为唐氏筛查重点排查的疾病之一，比例相对较高。检查结果中如果出现三倍体特殊的变异体超出正常范围的现象，则会严重影响胎儿的智力。如果能够及时检查并采取应对措施，可最大程度地避免新生儿先天性智力障碍的发生。
2、18-三体综合征：其发病率较高，对新生儿的影响较大。如果筛查结果显示存在高风险现象，应考虑胎儿是否发生畸形。此时通常需要进行羊膜腔穿刺或脐带血取样进一步诊断。此外，这类疾病一般会有多种并发症，如胎儿发育迟缓、智力障碍等。通过排查后可以尽量减少出现这种疾病的风险，即使出现问题也可做到尽早治疗，以降低其不良影响。
除了以上两种疾病以外，唐氏筛查还可以检查出其他染色体疾病的风险情况，有助于提前评估风险并进行早期干预。在孕早期进行筛查有助于早期发现异常胎儿并及时采取措施，降低社会负担和家庭痛苦。因此，唐氏筛查是每个孕妇都需要进行的产前检查项目之一。具体的检测时间建议以医嘱为准。如有需要了解进一步的相关信息或疑似症状的出现，建议及时咨询医生意见并进行相关检查以确定诊断和处理方法。虽然高风险可能代表异常风险增加，但不必过度恐慌，仍需遵循医生建议进行相应处理。
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