唐筛主要检查什么病

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问题详情：唐筛主要检查什么病？

精选回答

鲍燕 副主任医师 产科

武汉大学人民医院三甲

唐筛，全称唐氏筛查，主要是检查胎儿患染色体疾病的风险，尤其是是否存在染色体畸形等异常疾病，其中包括：

首先，最为人们所熟知的检查目标是筛查胎儿是否患有唐氏综合征。唐氏综合征是一种染色体疾病，会导致胎儿出现智力落后、生长发育迟缓等问题。因此，唐氏筛查的主要目的就在于评估胎儿患唐氏综合征的风险程度。其次，除唐氏综合征外，其他与染色体异常有关的疾病也属于筛查范围，例如染色体三体病。另外，在特定条件下进行的筛查，例如高龄孕妇（年龄大于或等于35岁）做的唐氏筛查可能会针对一些其他类型的染色体疾病如爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等。爱德华氏综合征会导致婴儿智力低下、先天性心脏病等问题；而帕陶氏综合征则可能导致胎儿脑部受损、唇裂畸形等问题。

因此，唐筛主要是检查胎儿是否存在染色体异常疾病的风险。对于孕妇来说，进行唐氏筛查是非常必要的产前检查手段之一。此外，如果孕妇年龄较大或家族中有遗传病史等高危因素存在时，应更加关注此项检查的结果和必要性。需要注意的是，筛查结果只能提示风险程度而非确定诊断结果，具体还需要进一步做羊水穿刺等检查才能明确胎儿是否患病。因此建议在医生的指导下进行相应检查。

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