什么是小儿血管角质瘤综合征

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问题详情:什么是小儿血管角质瘤综合征?

精选回答

王秋军 副主任医师 全科医疗科

哈尔滨医科大学附属第二医院三甲

小儿血管角质瘤综合征(CHILD syndrome)是一种较罕见的儿科遗传性疾病,由德国医生在儿童中发现并描述而得名。其核心特征是双侧脑桥小脑脚、内侧纵束的变性萎缩或损害。主要表现为小脑共济失调的症状和体征,例如肌张力减退、四肢瘫痪、视力受损和发育障碍等。

在病程较长的情况下,可能出现眼部的异常问题,如视交叉损害引发的视力障碍和眼球运动异常等。尽管该病的确切病因尚未完全明确,但大多数研究者认为血管角质瘤可能是因常染色体隐性遗传性疾病或常染色体显性遗传性疾病引起的。这种病症还可能伴随着神经系统其他症状,如抽搐或锥体束损伤。若对患儿采取及时正确的干预和对症治疗,可以有效地减少病情进一步恶化并预防可能出现的并发症。

请注意,对于小儿血管角质瘤综合征的诊断和治疗,建议寻求专业医生的帮助和建议。

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