为什么肝豆状核变性会出现全身各种症状

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精选回答

钱聪 副主任医师 神经外科

浙江大学医学院附属第二医院三甲

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其主要症状包括神经系统症状、肝脏症状和眼部症状等。全身各种症状的出现,与以下几个方面有关:

1、铜离子代谢异常:肝豆状核变性患者体内铜代谢出现异常,导致铜离子在体内过量积聚。这种积聚不仅影响肝脏的正常功能,还会影响其他器官和组织的功能,从而导致全身出现多种症状。

2、器官系统影响:铜离子的积聚会影响全身各器官系统,包括神经系统、肝脏、眼睛等。在神经系统方面,铜离子沉积在基底节部位会引起神经症状,如帕金森综合征等。在肝脏方面,铜离子沉积会导致肝脏损害,甚至出现肝硬化和肝衰竭。此外,铜离子还会影响其他器官的功能,如肾脏、皮肤、骨骼等,从而导致多种症状的出现。

3、基因突变:肝豆状核变性的根本原因是基因突变,这种突变会影响相关基因的表达和铜代谢相关蛋白质的功能,进而影响全身各器官系统的正常功能。

因此,肝豆状核变性的全身各种症状是由铜代谢障碍导致的多系统损害所引发的。在出现相关症状后,应及时就医,进行基因检测和铜代谢相关检查,以明确诊断和治疗。

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