唐氏筛查能查出什么病

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精选回答

朱颍 主任医师 妇产科

安徽医科大学第一附属医院三甲

唐氏筛查是一种用于检测胎儿是否患有染色体异常相关疾病的方法。具体来说,唐氏筛查主要用于排查以下疾病:

1、唐氏综合征:也称为21-三体综合征,是一种染色体异常疾病,主要表现为智力落后、生长发育迟缓等。

2、18-三体综合征:这是一种由染色体异常导致的疾病,可能影响胎儿的智力、生长发育和寿命。

3、神经管缺陷:如无脑儿、脊柱裂等,这些疾病可能导致胎儿的神经系统发育异常。

唐氏筛查通常是通过抽取孕妇的静脉血进行化验,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等因素来综合判断。如果唐氏筛查结果显示高风险,可能需要进行进一步的产前诊断,如羊水穿刺或无创DNA检测等,以确认胎儿是否患有上述疾病。

需要注意的是,唐氏筛查的结果并不能完全确定诊断,但可以帮助医生评估风险并作出相应决策。此外,唐氏筛查通常在孕中期进行,具体时间根据医院或医生的建议可能会有所不同。如果有任何疑虑或特殊情况,建议咨询医生以获取专业建议。

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