孕检时可以筛查的遗传病

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问题详情：孕检时可以筛查的遗传病？

朱颍主任医师妇产科

安徽医科大学第一附属医院三甲

孕检时可以通过一系列的筛查方法检测出一些遗传病。通常可以筛查的遗传病主要包括染色体异常遗传病、单基因遗传病和一些先天性代谢缺陷等。

首先，染色体异常遗传病是遗传物质染色体发生异常而导致的疾病，如唐氏综合征等。通过孕检中的唐氏筛查、羊水穿刺等检查手段，可以检测出胎儿是否存在染色体异常的风险。

其次，单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，如地中海贫血等。孕检中的基因检测或相关血液检测可以筛查出这类疾病。特别是在有家族病史的情况下，基因检测显得尤为重要。

此外，一些先天性代谢缺陷也可以通过孕检进行筛查。这些疾病是由于基因突变导致机体代谢过程中某些环节出现异常，通过孕检中的生化检测等手段可以及时发现。

值得注意的是，虽然孕检可以检测出部分遗传病，但并非所有遗传病都能通过孕检筛查出来。因此，在孕检过程中，医生会根据具体情况制定相应的检测方案，并结合家族病史、孕妇及胎儿的情况进行综合分析。

在进行孕检时，建议孕妇保持良好的心态，遵循专业医生的建议，及时进行各项检查，以确保母婴健康。同时，对于检测结果，也要理性对待，如有异常，及时寻求专业医生的意见。

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