戈谢病怎么检查出来
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
戈谢病（Gaucher Disease）是一种由基因突变引起的罕见遗传性疾病，主要表现为脾脏肿大、贫血、骨骼病变等。要检查戈谢病，可以通过以下几种方法：
1、血液检查：检查血常规和血小板计数，戈谢病患者可能出现血小板增多和脾功能亢进等表现。此外，血液生化检查可以发现异常的血液指标，如升高的β-葡糖醛酸酶等。
2、骨髓检查：通过骨髓活检和骨髓细胞学检查，观察骨髓细胞的形态和数量变化，戈谢病患者骨髓中可见大量的戈谢细胞。这是戈谢病的确诊金标准之一。
3、基因检测：戈谢病是由基因突变引起的遗传性疾病，因此通过基因检测可以确定是否存在相关基因的突变。目前基因检测已成为戈谢病的确诊方法之一。
如果以上检查发现异常，再结合临床表现（如脾脏肿大、贫血等），医生可以作出初步诊断。但确诊还需要进一步的遗传学检测，如基因测序等。如果怀疑患有戈谢病，请及时就医并遵循医生的建议进行检查和治疗。
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