特纳综合征的临床表现

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问题详情：特纳综合征的临床表现？

孙黎黎副主任医师妇科

武汉大学中南医院三甲

特纳综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或发生嵌合而导致的疾病。这种病症的女性患者可能会有以下的临床表现：

1、身矮：患者的身高大多低于同龄人的平均身高，且可能伴随着生长迟缓的症状。

2、卵巢功能障碍：可能导致原发性闭经，即患者即便到了性成熟的年龄也不会有月经来潮。此外，还可能伴有生殖器发育不全等症状。

3、躯体发育异常：可能出现第二性征发育不良、身材瘦长等特征。另外，可能有颈短、盾状胸等体征。

4、智力发展：大多数患者的智力发展是正常的，但也可能出现学习困难的情况。

5、其他症状：可能有神经性耳聋、肾脏畸形、心脏畸形等症状。此外，部分患者的皮肤纹理也可能出现异常。

这些症状可能会因人而异，如果怀疑有特纳综合征的可能，建议尽早进行染色体核型分析和相关基因检查，以确定诊断并得到相应的治疗和支持。越早治疗，效果通常会越好。

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